Aujourd’hui c’est la Journée internationale des maladies rares qui permet de sensibiliser et d’œuvrer pour davantage d’équité dans les opportunités sociales, les soins de santé et l’accès au diagnostic et aux thérapies. On vous en dit plus dans notre nouvel article.
Ces pathologies dites « rares » affectent moins d’une personne sur 2000, soit environ 3 millions de français(es) et 25 millions d’Européens(ennes). 7 000 maladies rares sont recensées et, pour la grande majorité, elles ont une origine génétique ou congénitale. Certaines, appelées orphelines, n’ont pas de traitements spécifiques, tandis que pour d’autres (comme la mucoviscidose par exemple), la recherche avance et les patient(e)s sont de mieux en mieux pris(es en charge. Le parcours des personnes atteintes de ces maladies est souvent long et semé d’embuches et cela commence avant même la pose du diagnostic. Ainsi, 25% d’entre elles doivent patienter en moyenne quatre ans avant d’être orientées vers un centre qualifié pour obtenir un diagnostic.
Pour un nouveau plan national ambitieux
Dans cette perspective, de nombreux(euses) professionnel(le)s de santé appellent à la mise en place d’un 4e plan national ambitieux. La présidente de l’AFM Téléthon, Laurence Tiennot-Herment, plaide pour le démarrage sans délais des travaux de co-construction de ce plan, qui doit mobiliser les ministres de la Santé et de la Prévention, de l’Enseignement supérieur mais aussi de l’Economie : « La France a été innovante pour l’accès des patients à des traitements sans autorisation de mise sur le marché. Elle a également été pionnière dans la lutte contre les maladies rares. Elle doit aujourd’hui créer un mécanisme financier permettant le développement et l’accès aux traitements pour les maladies sans modèle commercial. »
C’est pourquoi l’AFM-Téléthon propose la création de Fitucare, un Fonds public d’intervention et d’innovation pour les traitements de maladies ultra rares sans perspective de rentabilité commerciale. Il interviendrait en finançant des projets thérapeutiques dont la rentabilité financière est insuffisante pour les investisseurs privés. Ces traitements pourraient ensuite être proposés aux patient(e)s dans le cadre des dispositifs existants d’accès compassionnel, c’est-à-dire de leur permettre d’en bénéficier sans qu’une autorisation de mise sur le marché français ait été donnée.
Lutter contre l’errance diagnostique
L’errance diagnostique est un autre point noir impactant des milliers de personnes ne sachant pas où s’adresser. « Encore trop de professionnels de santé de première ligne méconnaissent les maladies rares et les dispositifs nationaux déployés » selon l’Alliance maladies rares. Ce collectif de 240 associations a lancé une campagne de sensibilisation mobilisant les associations de malades, les filières de santé maladies rares et les plateformes d’expertise afin d’informer les professionnel(le)s de santé et leur patientèle. Leur vidéo est disponible ici :
Les personnes concernées peuvent également se rendre sur le site Orphanet où elles trouveront plus d’informations, des articles récents sur les traitements et médicaments et des coordonnées de services à contacter pour être orientées au mieux.
