Aujourd’hui, dernier jour du mois de février, se tient la journée internationale des maladies rares (JIMR) afin de sensibiliser le grand public et de mobiliser le plus grand nombre à ce sujet majeur en santé. On vous en parle dans notre nouvelle revue de presse.
Il existe plus de 7 000 maladies rares répertoriées. Une maladie est considérée comme rare si elle affecte moins d’une personne sur 2 000. En France, on compte trois millions de personnes touchées par des maladies rares et à l’échelle mondiale, on estime qu’elles concerneraient entre 263 et 446 millions de personnes. Ces maladies se déclarent le plus souvent dès l’enfance et pour plus de 70% d’entre elles, la cause est génétique. Les connaissances médicales sur ces pathologies sont encore largement lacunaires et c’est pourquoi il est encore souvent difficile de les diagnostiquer et encore plus de les traiter.
Des traitements qui progressent
Néanmoins, de nombreux progrès ont été réalisés ces derniers années grâce, notamment, au développement des thérapies géniques et cellulaires et via la découverte de traitements médicamenteux efficaces (comme, par exemple, contre la mucoviscidose, le syndrome de Cloves ou l’hémangiome infantile).
La rareté des cas pousse les institutions médicales et les scientifiques à s’associer en réseaux et à partager leurs connaissances et leurs travaux de recherche. C’est dans cet esprit que les plans nationaux Maladies rares sont construits en France depuis 2005 et qu’un programme de recherche européen a été dédié à cette thématique en janvier 2019, coordonné par l’Inserm. Il réunit des partenaires de recherche, des agences de financement, des hôpitaux, des fondations et des associations de patient(e)s issus de 35 pays.
Les PEMR : acteurs incontournables pour la prise en charge des patient(e)s atteint(e)s de maladies rares
Les PEMR, pour Plateforme d’Expertise Maladies Rares, contribuent à renforcer l’articulation inter-filières au sein des établissements de santé afin de répondre à plusieurs objectifs :
-améliorer la visibilité des centres spécialisés dans le traitement des maladies rares
-mutualiser les ressources et les compétences des différents centres de référence sur un territoire
-informer le public et former les professionnel(le)s de santé
-soutenir l’innovation diagnostique et thérapeutique, ainsi que la recherche
-renforcer les liens avec les associations de patient(e)s
Julia Rodriguez
