Maladies rares

Maladies rares et médecine du futur

Infos Santé

Dans un monde où les technologies sont l’outil majeur du progrès, les plus grandes innovations médicales ont vu le jour ces dernières années. Ces progrès sont souvent le résultat d’années de recherche sur les maladies rares, on vous explique tout dans ce nouvel article

Thérapies géniques, ARN messager, ciseaux moléculaires… Voilà un avant-goût du futur de la médecine qui s’appuie notamment sur la recherche dans le domaine des maladies rares, particulièrement les maladies génétiques. Le Professeur Nicolas Lévy, généticien et auteur expert en maladies rares énonce que les innovations vont bénéficier à « la grande majorité des malades, y compris ceux atteints de pathologies plus fréquentes, dans les 30 et 40 années à venir »

Le boom de la recherche génétique

Pourquoi un développement plus important sur les 30 dernières années ? Tout d’abord parce qu’il y a eu une prise de conscience sur ce que l’on définit comme maladie rare. En effet, en principe une maladie rare concerne 1 personne sur 20. D’autre part, il y a eu un développement de la recherche génétique avec la cartographie du génome humain au début des années 1990 qui marque le début de nombreuses découvertes scientifiques. 9 000 maladies rares sont aujourd’hui répertoriées et 80% sont d’origine génétique, 95 % n’ont aucun traitement de référence.

Un(e) patient(e) voit en moyenne 10 médecins avant d’être pris(e) en charge correctement. Il est donc important de former les médecins et d’améliorer les techniques de diagnostic afin d’une meilleure prise en charge des patient(e)s.

L’IA : innovation centrale et indispensable dans la recherche médicale

L’intelligence artificielle et la collecte de données sont également deux outils primordiaux pour la recherche médicale et ont d’ailleurs fait leur preuve lors de la crise de la Covid-19, ainsi que la révolution de l’ARN messager qui permettrait également de traiter des cancers et autres maladies rares.

De plus, certaines entreprises telles que Sanofi et la société M.I.S (Medical intelligence Service) ont officiellement annoncé leur partenariat dans le but de développer un algorithme d’intelligence artificielle de pré-diagnostics des maladies rares qui se nomme AccelRare et qui devrait être déployé fin 2022. La healthtech* a donc de très beaux jours devant elle.

*L’application de connaissances et de compétences organisées sous la forme d’appareils, de médicaments, de vaccins, de procédures et de systèmes développés pour résoudre un problème de santé et améliorer la qualité de vie.

Julia Rodriguez

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